Informacije na ovom sajtu su informativne prirode i nisu zamena za savete vašeg lekara.
Mitohondrijska funkcija i poremećaji
mogu posebno uticati na mozak. „Mozak koristi 20% energije koju naše telo generiše, ali je samo 2% do 3% telesne težine; stoga, suptilne promene u proizvodnji mitohondrijske energije trebale bi imati nesrazmjeran učinak na mozak” rekao je Wallace added
Wallace je primetio da su sadašnji nalazi relevantni jer snažno ukazuju na to da je energetski nedostatak mitohondrija povezan s autizmom (ASD).
Autizam i Mitohondrijska funkcija : testiranje i lečenje
Suzan Goh, M.D.
Sertifikovani Dečji Neurolog
Autizam i Mitohondrijska funkcija
Jedna od najuzbudljivijih oblasti za istraživanje spektra autističnih poremećaja (ASD) je uloga funkcije mitohondrije. Studije koje istražuju funkciju mitohondrija kod osoba sa autizmom transformišu naša razmišljanja o uzrocima autizma, ukazujući na lečenja koja mogu imati značajnog uticaja. Ovaj članak se osvrće na ulogu mitohondrija u autizmu i na dijagnozu i lečenje disfunkcije mitohondrije.
Šta su mitohondrije?
Mitohondrije su sićušne strukture u skoro svim ćelijama u telu. One su delovi ćelije sa primarnom ulogom u stvaranju energije. One stvaraju energiju stvaranjem adenozin trifosfata (ATP), koji je u suštini „gorivo” koje pokreće sve telesne funkcije. Zbog toga, mitohondrije se često opisuju kao „elektrane” ćelije.
Jedna ćelija može imati i po nekoliko hiljada mitohondrija. Ćelije mozga i mišića su jedne od najzahtevnijih po pitanju energije, tako da imaju izuzetno visoku gustinu mitohondrija radi ispunjavanja energetskih zahteva. Kada mitohondrije ne rade dobro, ti delovi pokazuju znake lošeg funkcionisanja.
Simptomi Disfunkcije Mitohondrija
Kada mitohondrije ne funkcionišu kako treba, dolazi do pojave širokog spektra simptoma, između ostalog:
Kašnjenje ili regresija razvoja
Otežan govor
Otežana socijalizacija
Intelektualni invaliditet
Neuropsihijatrijski simptomi (poremećaj pažnje, napetost, opsesivno-kompulzivni poremećaj, depresija)
Epileptični napadi
Glavobolje
Otežan sluh
Slabost
Mali rast
Zamor
Gastrointestinalni simptomi
Endokrini poremećaji i mnogi drugi
Sve više istraživanja ukazuje na to da disfunkcija mitohondrija može biti od značaja kod brojnih zdravstvenih poremećaja:
Autizam
Bipolarni poremećaj
Šizofrenija
Depresija
Dijabetes
Parkinsonova bolest
Astma
Sindrom hroničnog Zamora
Alchajmer ova bolest
Širok opseg gastrointestinalnih poremećaja i drugi…
Disfunkcija Mitohondrija i Spektar Autističnih Poremećaja
Istraživanja disfunkcije mitohondrija kod ASD su porasla tokom proteklih godina i sada postoji veliki broj studija koje povezuju disfunkciju mitohondrija sa ASD.
Na Univerzitetu Kalifornije, u Dejvisu, revolucionarna studija je 2010. pokazala da su krvni nalazi 80% dece sa ASD, koja su učestvovala u studiji, ukazivali na disfunkciju mitohondrija.
Druge studije su došle do sledećih nalaza:
Biohemijski tragovi disfunkcije mitohondrija kod moždanog tkiva dece i odraslih sa ASD pri obdukciji
Markeri disfunkcije mitohondrija mozga odrasnih i dece sa ASD pri snimanju magnetnom rezonancom.
Kumulativni dokazi sada ukazuju da je disfunkcija mitohondrija prisutna u značajnoj meri kod osoba sa ASD i da može biti važan faktor koji doprinosi simptomima ASD.
Pokretači disfunkcije mitohondrija kod ASD
Postoje brojni tipovi pokretača disfunkcije mitohondrija, koji mogu biti genetski, iz životne sredine ili njihova kombinacija. Neki od pokretača su:
genetske mutacije,
manjak ključnih vitamina i minerala u ishrani,
neke hemikalije, teški metali i lekovi,
neke bakterije i virusi,
stress
Disfunkcija mitohondrija je samim tim, moguće objašnjenje kako različite vrste uticaja iz životne sredine mogu dovesti do simptoma ASD. Jedna od teorija je da neki uticaji iz životne sredine mogu uticati na osobe sa ASD jer već imaju genetsku predispoziciju, koja u kombinaciji sa uticajima iz životne sredine, može dovesti do simptoma ASD.
Dijagnoza disfunkcije mitohondrija kod ASD
Postoji više različitih testova koji se mogu primeniti u potrazi za znakovima disfunkcija mitohondrija. Uobičajeni testovi su:
** Testiranje krvi: Kompletan metabolički profil, profili laktata, piruvata, aminokiselina, kinaze kreatina, amonijaka, ukupnog i slobodnog karnitina, acilkarnitina
** Testiranje urina: organske kiseline
** Skeniranje mozga pomoću spektroskopije magnetne rezonance (MRS) može ukazati na povišene laktate (biomarkere disfunkcije mitohondrija).
U potrazi za disfunkcijom mitohondrija, važno je imati na umu da mnogi dostupni testovi imaju nisku osetljivost – što znači da rezultati mogu biti normalni iako osoba ima disfunkciju mitohondrija. Testiranje se mora sprovesti više puta, ili se sprovesti tokom određenih fizioloških stanja, poput posta ili bolesti. Zbog ovih okolnosti lekar može preporučiti terapiju iako su rezulatati negativni, posebno ako je jedan od aspekata koji ukazuje na disfunkciju mitohondrija prisutan u istoriji bolesti pacijenta.
Neke od karakteristika u istoriji bolesti koje bi „upalile crveno svetlo” za disfunkciju mitohondrija su:
Zastoj ili regresija u razvoju, posebno pri početku bolesti
Simptomi kod više sistema organa
Članovi porodice sa bolestima povezanih sa disfunkcijom mitohondrija
Alchajmerova, Parkinsonova, Hantingtonova, bolest Lu Geriga (ALS), intelektualni invaliditet, gluvoća, slepilo, moždani udar, migrenske glavobolje
Dijabetes, gojaznost, kardiovaskulana oboljenja
Multipl skleroza, lupus, reumatoidni artritis
Pristup lečenju disfunkcije mitohondrija
Lekari mogu preporučiti nekoliko mera za pojačanje funkcije mitohondrija. One uključuju:
Ograničavanje perioda posta, češći obroci, povećan unos tečnosti
Izbegavanje mitohondrijskih toksina (kao što su valproična kiselina, neki lekovi za umanjenje holesterola, aminoglikozidni antibiotici, acetaminofen, metformin, beta-blokatori itd.)
Izbegavanje fizioloških stresora kad god je moguće (npr. bolesti, dehidracija, groznica, temperaturni ekstremi, operacije, anestezija, duži post ili izgladnjivanje), pogotovu ako su kombinovani
Omogućavanje medicinske nege tokom perioda fiziološkog stresa (npr. unos tečnosti, ishrana, L-karnitin, CoQ10, vitamini C i E, L-arginin)
Dosledno, umereno vežbanje
Takođe se mogu preporučiti neki vitamini i suplementi (uz obaveznu konsultaciju sa lekarom)
L-karnitin (slobodna forma)–
jedinjenje neophodno za prenos nekih masnih kiselina ka mitohondrijama kako bi bile oksidovane („spaljene”) radi proizvođenja energije. Karnitin se stvara u jetri i bubrezima od amino kiselina lizina i metionina. Neke osobe ne mogu da proizvedu dovoljno karnitina i zavise od suplementacija kroz ishranu.
Koenzim Q10 (Ubiquinone) –
prirodni antioksidant koji se stvara u telu i nalazi se u obilju hrane. Funkcioniše kao antioksidant i kao ključni element u procesu disanja mitohondrija.
Ubiquinone –
vitamin rastvorljiv u vodi koji je prisutan u obilju hrane.
Vitamin C (sa flavonoidima)
je važan fiziološki antioksidant, koji regeneriše druge antioksidante u telu, poput vitamina E. Pomaže u sprečavanju štetnih posledica koje imaju slobodni radikali na funkcije ćelija i mitohondrija
Vitamin E (d-alpha tocopherol)–
vitamin rastvorljiv u mastima koji se javlja u više hemijskih oblika. Alfa-tokoferol je opšte poznat oblik vitamina E koji ispunjava sve potrebe ljudi i najčešće se nalazi u suplementima. Vitamin E je snažan antioksidant koji pomaže zaštitu ćelija od štetnih dejstava slobodnih radikala.
Vitamin B1 (benfotiamin) –
vitamin B kompleksa, rastvorljiv u vodi, koji se mora uzimati kroz ishranu. Vitamin B1 je uključen u brojne metaboličke procese, a njegova deficijencija može dovesti do ozbiljnih neuroloških simptoma, kao što su delirijum, neuropatija i otežan san.
Vitamin B2 (Riboflavin) –
vitamin iz B kompleksa, rastvorljiv u vodi, koji je od suštinske važnosti za brojne enzimske reakcije koje se odvijaju u mitohondrijama. Izvori vitamina B2 su mleko, sir, lisnato povrće, pečurke i bademi.
Vitamin B3 (niacin, niacinamid) –
vitamin iz B kompleksa, rastvorljiv u vodi,čiji manjak dovodi do simptoma kao što su mučnina, anemija, glavobolja i zamor.
Vitamin B5 (pantotenat) –
vitamin iz B kompleksa, rastvorljiv u vodi, neophodan za sintezu koenzima A, koji je važan u sintezi i oksidaciji masnih kiselina u Krebsovom ciklusu.
Vitamin B7 (biotin) –
vitamin rastvorljiv u vodi, koji je neophodan za rast ćelija i metabolizam masnih aminokiselina.
Vitamin B9 (5-Methyl-tetrahydrofolate) –
vitamin rastvorljiv u vodi, od suštinske važnosti za brojne telesne funkcije, koji se mora unositi kroz ishranu. Folat je važan u sintezi, popravci i metilaciji DNK, a takođe je kofaktor u brojnim reakcijama. Deficijencija folata je povezivana sa neurološkim defektima u razvoju embriona.
Vitamin B12 (Methylcobalamin) –
vitamin rastvorljiv u vodi, sa ključnom ulogom u normalnom funkcionisanju mozga i čitavog nervnog sistema. Vitamin B12 igra značajnu ulogu u sintezi DNK i regulaciji metabolizma masnih kiselina i metabolizma amino kiselina.
L-kreatin –
organska kiselina koja olakšava proizvodnju adenozin trifosfata (ATP – ćelijska energija), samim tim pomažući napajanje energijom svih ćelija u telu, posebno mišićnih ćelija. Kreatin se stvara u telu, a takođe se unosi kroz ishranu (uglavnom kroz meso).
Alfa lipoinska kiselina –
jedinjenje koje je važno u raznim aspektima aerobnog metabolizma, uključujući i Krebsov ciklus.
L-arginin –
amino kiselina koja se stvara u telu, ali takođe treba da se unosi kroz ishranu kako bi se došlo do dovoljnog nivoa. L-arginin igra značajnu ulogu u deobi ćelija, zarastanju rana, detoksikaciji, funkciji imunog sistema i oslobađanju hormona.
Selen –
hemijski element neophodan za ćelijsku funkciju i komponenta nekoliko antioksidantnih enzima.
Važno je sarađivati sa lekarom u izradi pravilnog protokola mitohondrijskog lečenja. Tipovi suplemenata koji mogu biti od koristi, njihove doze, kao i trajanje lečenja moraju biti određeni od stranje kvalifikovanog lekara. Ukoliko se ne postupa pravilno, neki vitamini i suplementi mogu dovesti do štetnih posledica.
Ishodi Lečenja kod osoba sa ASD i Disfunkcijom Mitohondrija
Efikasnost mitohondrijskih suplemenata u lečenju ASD nije još bila predmet studija u kliničkim ispitivanjim većih razmera. Međutim, jedna studija je obratila pažnju na efikasnost suplementacije sa L-karnitinom kod dece sa ASD tokom perioda od 3 meseca i došla je do zaključka da je lečenje dovelo do poboljšanja što se tiče simptoma autizma i jačine mišića (8). Broj dece u studiji je bio mali, a buduće studije su potrebne kako bi se se bolje razumelo kako se mitohondrijski suplementi na najbolji način mogu primeniti u lečenju obolelih od ASD.
Ujedinjena Fondacija Bolesti Mitohondrija omogućava ovaj rezime potencijalnih korisnih efekata terapije:* Nekada, podrška suplementacijom se može odmah označiti kao pozitivno. Nekada, može proći i nekoliko meseci pre pozitivnih efekata.
Nekada, pozitivni efekti se nikada ne mogu primetiti, ali se može odložiti ili zaustaviti napredak bolesti.
Nekad, neki pacijenti nemaju koristi od suplementacije.