Informacije na ovom sajtu su informativne prirode i nisu zamena za savete vašeg lekara.

Prepoznavanje & tretiranje epilepsije kod osoba sa autizmom

Epilepsija je poremećaj mozga obeležen povremenim napadima ili konvulzijama. Epilepsija je češća među pojedincima sa autizmom nego među opštom populacijom. Napadi su češći kod osoba sa nižim verbalnim sposobnostima.

Studije sugerišu da 15 do 30 % osoba sa autizmom takođe ima epilepsiju.
Oko 5% onih koji razviju epilepsiju u ranom detinjstvu takođe razvijaju autizam.
Dijagnostikovanje i lečenje epilepsije je izuzetno važno. Istraživanja pokazuju da osobe sa autizmom i  epilepsijom imaju veći rizik od ukupnog lošeg zdravlja, a u ekstremnim okolnostima i od preuranjene smrti. U poređenju sa onima bez napada, deca sa ASD i napadima najverovatnije imaju problem sa spavanjem i ponašanjem.

Verovatnije je da će se epilepsija javiti ako neko u porodici ima taj poremećaj.

Autizam je takođe verovatniji u porodicama koje imaju slučajeve epilepsije. Epilepsija i autizam se često javljaju zajedno.
Naučnici veruju da su epilepsija i autizam povezani jer su pronašli gene povezane sa oba poremećaja. Postoji nekoliko genetskih poremećaja koji su povezani sa epilepsijom koja počinje rano i karakteristikama autizma
Rettov sindrom
Sindrom krhkog Ks.
Tuberozna skleroza
Naučnici veruju da varijacije određenih gena zajedno sa drugim faktorima, poput hemijskih procesa u telu i okolini, dovode do toga da mozak bude „preaktivan“.

Napadi uključuju elektrohemijsku neravnotežu između nervnih i moždanih ćelija.

Stručnjaci predpostavljaju da su neke od abnormalnosti mozga povezane sa autizmom koji takođe mogu doprineti napadima. Ove abnormalnosti mogu uključiti hemijske neravnoteže u molekulima koji šalju signale između nervnih ćelija moždanih ćelija. Prema Nacionalnom Institutu za Neurološke Poremećaje i Moždani Udar (NINDS), neki pojedinci sa epilepsijom imaju abnormalno visoke nivoe neurotransmitera koji povećavaju aktivnost neurona (uznemirujući). Drugi imaju nizak nivo neurotransmitera koji smanjuju aktivnost neurona (inhibitorni).

Dobra vest je da se epilepsija obično može kontrolisati lekovima.

Prepoznavanje simptoma epilepsije

Napadi mogu početi u bilo kojoj dobi. Karakteristični simptomi uključuju:

Neobjašnjiv prolazni napad
Kočenje mišića
Neprijatno trzanje udova
Trzanje lica
Neobjašnjiva konfuzija
Teške glavobolje

Ostali manje specifični simptomi mogu uključivati:

Spavanje ili poremećaj spavanja
Označena i neobjašnjiva razdražljivost ili agresivnost
Regresija u normalnom razvoju

Kao i autizam, epilepsija postoji unutar spektra. Težina se veoma razlikuje među osobama sa epilepsijom. Postoji nekoliko tipova napada, svaki sa nešto drugačijim simptomima:

– Najčešći su tonusni-klonični napadi. Takođe poznati kao gran -mal napadi, uzrok su otvrdlih mišića, nakon čega sledi trzanje. Gran mal napadi takođe dovode do gubitka svesti.
– Odsustvo napada mogu biti teški za raspoznavanje. Takođe su poznati kao napadi petit- mal, označeni su kao periodi bez odgovora. Osoba može da „zuri“ u svemir. Ne može a i ne mora doživeti grčenje ili trzanje.
– Tonusni napadi uključuju samo grčenje mišića.
– Klonični napadi uključuju ponovljena kretanja obe strane tela.
– Mioklonični napadi uključuju kretanje ili trzanje gornjeg dela tela, ruku ili nogu.
– Atonski napadi uključuju iznenadnu mlitavost mišića ili gubitak mišićnog tonusa. Osoba može pasti ili zabaciti glavu nehotično.

Dijagnostikovanje i lečenje epilepsije kod pojedinaca sa autizmom

Normalna aktivnost mozga EEG (levo) i EEG tokom napada (desno)

Najverovatnije, neurolog će naručiti elektroencefalogram (EEG), neinvanzivni proces koji podrazumeva postavljanje elektroda na glavu pojedinca kako bi nadgledao aktivnosti u mozgu. Analizirajući obrasce aktivnosti mozga neurolog može utvrditi da li neko ima napade.

Lečenje epilepsije kod osoba sa autizmom prati iste principe kao i tretman epilepsije kod bilo koje osobe. Lekar bira antiepileptički lek iz nekoliko razloga, kao što su vrsta i težina napada i njihovi povezani EEG obrasci.

Antiepileptici ne leče epilepsiju. U većini slučajeva, međutim, mogu sprečiti ili smanjiti epileptične napade. U SAD trenutno lekari mogu da biraju više od dvadeset lekova. Nakon započinjanja lečenja, važno je pažljivo pratiti efikasnost i eventualne neželjene efekte. Relativno česti neželjeni efekti uključuju blago zamor, neprijatnost u abdomenu ili vrtoglavicu. Imaju tendenciju da se smanje nakon prve nedelje upotrebe. Da bi se smanjili neželjeni efekti, lekar može započeti lekove sa malim dozama i polako je povećavati. Prilikom uzimanja antiepileptičkih lekova treba očekivati prilagođavanje doze.

Lekovi za epilepsiju eliminišu napade kod oko dve trećine pacijenata. Problemi koje je teže kontrolisati ponekad reaguju na kombinacije dva ili više leka.
Kada lekovi ne uspevaju da kontrolišu napade, lekari i porodice mogu da razgovaraju o drugim opcijama. Ovo uključuje stimulaciju vagusnog nerva.

Iznenadna neočekivana smrt kod epilepsije

Kombinacija autizma i epilepsije često je povezana sa sveukupno lošim zdravljem i, u ekstremnim okolnostima, prerana smrt. Prema nedavnom pregledu naučne literature

Neočekivana smrt je češća kod onih sa nekontrolisanim velikim epileptičnim napadima, uključujući i one koji ne uzimaju dovoljno antiepileptičkih lekova kako bi kontrolisali napade. Uzroci smrti uključuju prestanak disanja, gubitak normalnog srčanog ritma, disfunkciju mozga ili kombinaciju svega navedenog.

Lekari rade sa pacijentima na strategijama koje minimiziraju rizik od smrti povezan sa epilepsijom. Prvo i najvažnije je sprečavanje epileptičnih napada u najvećoj mogućoj meri. To uključuje pronalaženje pravih lekova i obezbeđivanje da pogođeno dete ili odrasla osoba uzima odgovarajuću dozu u odgovarajuće vreme.

Istraživanje o epilepsiji i autizmu

Skorija istraživanje sugerišu da određene genske mutacije ili promene u DNK mogu povećati pojavu epilepsije i autizma. Ovi sindromi uključuju tuberkuloznu sklerozu, genetski poremećaj koji izaziva nastanak tumora u organima. Četrdeset procenata ljudi sa tuberkuloznom sklerozom razvija i autizam, a devedeset posto doživi napad. Kortikalna fokalna displazija, kongenitalni poremećaj uzrokovan abnormalnim razvojem neurona, je još jedan takav sindrom. Skoro dve trećine pogođenih osoba takođe imaju autizam. Potrebno je više istraživanja kako bi se povećalo razumevanje deljenja moždanih mreža, gena i drugih bioloških mehanizama koji izazivaju autizam i epilepsiju.

Informacije i izjave na sajtu, nisu procenjene od strane FDA i nisu namenjene za dijagnostikovanje, lečenje ili prevenciju bilo koje bolesti. Informacije na ovom sajtu su informativne prirode i nisu zamena za savete vašeg lekara.