Hiperoksalurija

Hiperoksalurija može biti uzrokovana zbog ishrane bogate oksalatima, oboljenja creva ili nasleđenog poremećaja. Kod nekih osoba uzrok bolesti nije poznat, ali može rezultirati iz promena u načinu na koji bubrezi prerađuju normalne količine oksalata. Hiperoksalurija je neuobičajena, mada se može naći kod oko 20 odsto osoba sa kamenom u bubregu. Brza dijagnostika i lečenje hiperoksalurije je važna za dugoročno zdravlje vaših bubrega.

Uzroci

Dijetalna hiperoksalurija.

Ishrana visoko oksalatnim namirnicama može izazvati visoke nivoe oksalata u urinu i može povećati rizik od hiperoksalurije ili kamena u bubregu. Generalno, promene u ishrani dovode do smanjenja oksalata u urinu.

Enterička hiperoksalurija.

Nekoliko crevnih bolesti, uključujući Kronovu bolest i sindrom kratkih creva kao rezultat hirurških postupaka mogu povećati absorpciju oksalata iz hrane, koje onda može povećati količinu oksalata izlučenih urinom. Izbegavanje hrane bogate oksalatima je posebno važno.

Primarna hiperoksalurija (PH).

Retka je, nasledni (genetski) poremećaj metabolizma jetre koji često rezultira po život opasnim oštećenjem bubrega. U ovom tipu, jetra ne stvara dovoljno određenog proteina (enzima) koji sprečava hiperprodukciju oksalata, odnosno enzim ne radi pravilno. Za razliku od dijetetske ili gastrorezistentne hiperoksalurije, količina oksalata u urinu nije mnogo pod uticajem promena u ishrani oksalata.

Vrste PH

PH su retke, pojavljuju se kod jedne do tri osobe u milion. Mogu se naći među svim uzrastima, od novorođenčadi do kraja odraslog doba. Tri vrste PH su trenutno poznate i mogu se lako dijagnostikovati. Svaki od tipova PH izaziva smanjenje aktivnosti specifičnih enzima u jetri koja dovodi do povišene proizvodnje oksalata. Smanjenje enzimske aktivnosti u svakom slučaju menja kako jetra stvara oksalate, a mnogo veća količina oksalata se proizvodi.

Enzimi uključeni u tri poremećaja su sledeći:

• PH1: alanin-glioksilat aminotransferaza, ili AGT

• PH2: glioksilat / hidroksipiruvat reduktaza, ili GR / HPR

• PH3: 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaza, ili HOGA

Vrlo velike količine oksalata se proizvode kada nema dovoljno ovih enzima u jetri. Višak oksalat se eliminiše kroz vaše bubrege u urinu. Dodatni oksalat može se kombinovati sa kalcijumom da stvori kamen u bubregu i kristale, koji mogu oštetiti bubrege i biti uzrok prestanka rada bubrega (bubrežna insuficijencija).
Moguće je da će i druge vrste PH biti otkrivene. Neki pacijenti imaju visoke oksalate u  urinu i kamenje u bubregu, ali nemaju genetsku mutaciju koja izaziva jedna od tri poznate vrste PH. Buduća istraživanja mogu nam pomoći da bolje razumemo uzrok visokih oksalata u urinu.

Oksaloza

Okaloza može da se javi kada bubrezi prestanu da rade i više ne mogu eliminisati visoke nivoe oksalata koji se mogu pojaviti kod PH. Nivoi oksalata u krvi počinju da rastu i oksalati se mogu proširiti na oči, kosti, kožu, mišiće, srce i druge glavne organe.

Ako se ne leči, pH može da dovede do ozbiljnih bolesti ili čak smrti. Među pacijentima sa PH1, oko 50 odsto će imati bubrežnu insuficijenciju ( prestanak rada bubrega) u dobu od 30-35 godina.

Bubrežna insuficijencija se dešava ređe kod pacijenata sa PH2, ali se i dalje javlja i još uvek je nepoznata kod pacijenata sa PH3. Iz tog razloga, važno je da se pH dijagnostikuje i leči što je ranije moguće. Pacijenti najčešće razvijaju prve simptome, tipičan simptom je kamen u bubregu od rođenja do sredine 20-tih, ali se mogu dijagnostikovati do kasno u odraslom dobu. Kod nekih pacijenata je prvi simptom otkazivanje bubrega.

Simptomi

Obično, kamenje u bubregu su prvi znak hiperoksalurije. Kamen u bubregu je retka pojava u detinjstvu. Kamenje u bubregu koji se formiraju kod dece i tinejdžera su verovatno posledica skrivenog osnovnog stanja, kao što je hiperoksalurija. Iz tog razloga, svi mladi ljudi sa kamenom u bubregu treba da imaju temeljnu procenu, uključujući merenje oksalata u urinu.

Odrasli sa ponavljajućim kamenjem u bubregu takođe treba da kontrolišu oksalate u urinu.

Simptomi kamena u bubregu mogu uključivati sledeće:

Oštar ili iznenadni bol u stomaku ili u boku

Krv u urinu

Čest nagon za mokrenjem

Bol pri mokrenju

Groznica i jeza
Primarna hiperoksalurija (PH) koja se ne leči može eventualno oštetiti bubrege. Vremenom vaši bubrezi mogu prestati sa radom. Za neke ljude, ovo je prvi znak bolesti.

Simptomi prestanka rada bubrega mogu uključivati sledeće:

Smanjeni izlaz urina ili prestanak

Osoba se loše oseća, umorno

Gubitak apetita, mučnina i povraćanje

Bleda boja kože povezana sa anemijom

Oksalati u svojim kasnim fazama mogu uzrokovati razne komplikacije izvan bubrega, uključujući bolesti kostiju, anemiju, čirevi na koži, problem sa  srcem i očima problema, i kod dece, neuspeh da se razvija i raste normalno.

Dijagnoza

Zakažite sastanak sa svojim lekarom da sprovede temeljni fizički pregled, uključujući medicinsku istoriju i konsultacije u vezi ishrane. Testovi za dijagnostikovanje hiperoksalurije mogu uključivati

•  test urina za merenje oksalata, glikolata i glicerata.

• Testovi krvi za proveru nivoa oksalata u krvi i bubrežnu funkciju.

• Rendgen bubrega, ultrazvuk, ili kompjuterizovana tomografija (CT) koji može da pokaže kamen u bubregu, depoziti kalcijum oksalat i unutrašnji pregled bubrega i urinarnog trakta.
Ako ovi testovi pokazuju da možda imate osnovnu hiperoksaluriju (PH) onda će dodatno testiranje biti potrebno.

Ovi testovi obuhvataju

• Genetsko testiranje da bi se  istražile nasleđene (genetske) mutacije za PH, testiranje je trenutno dostupno za tri vrste – PH1, PH2 i PH3.

• Biopsija bubrega za proveru oksalatnih depozita.

• Ehokardiogram za proveru oksalatnih depozita u srcu.

• Oftamolog za proveru oksalatnih depozita u očima.

• Biopsija koštane srži za proveru oksalatnih depozita u kostima.

• Biopsija jetre u svrhu traženja enzimskih nedostataka u jetri – potrebno samo u retkim slučajevima kada genetsko testiranje ne otkriva PH.

Genetski Testiranje

Genetsko testiranje koristi laboratorijske metode za proveru vaših gena, koji su uputstva za DNA nasleđenih od majke i oca. Genetski testovi mogu da se koriste za identifikaciju da li imate ili nemate PH i pomognu lekaru da proceni vaš odgovor na tretmane.

Možete odlučiti da se podvrgnete genetskom testu ako

• imate znake PH.

• imate povećan rizik da PH.

• mislite da ste možda preneli PH na vašu decu.

• trudni ste i želite da vaš fetus testirate na bolesti.

• Geni dolaze u paru. PH se javlja kod osoba koji su primili dve kopije autozomalno recesivnog gena, jednu kopiju od svakog roditelja.

Recesivno nasleđe znači da oba gena u paru moraju biti abnormalna da izazovu PH. Ljudi sa samo jednim defektnim genom u paru smatraju se nosiocima. Međutim, roditelji može da prenese abnormalni gen na svoju decu. Ako je PH potvrđen, braća i sestre pacijenta treba da se testiraju.

Medicinska genetika savetnika sa iskustvom u hiperoksaluriji može pomoći u donošenju vaše odluke i testiranju. Testovi, kao što su nivo oksalata u krvi, urinu ili nivoi glikolata ili glicerata u krvi, DNA testiranje i biopsija jetre i analize enzima nisu široko dostupni i mogu se uraditi u nekoliko odabranih laboratorija.

Lečenje

Važno je tražiti medicinsku negu koja uzima u obzir vrstu, simptome i ozbiljnost hiperoksalurije. Tretman će zavisiti od individualnih potreba i koliko dobro pacijent reaguje na tretman.

Smanjenje oksalat

Primarni cilj je da se spreči ili smanji akumulacija kalcijum oksalata kristalnih  formacija u vašim bubrezima.

• Lekovi.

Prepisane doze vitamina B-6 mogu biti efikasne u smanjivanju oksalata kod nekih ljudi sa hiperoksalurijom. Oralna priprema neutralnih fosfata i citrata takođe može biti efikasna kako bi se izbeglo stvaranje kalcijum oksalata kristala. Drugi lekovi poput tiazidnih diuretika mogu se razmatrati, u zavisnosti od prisutnih anomalija u urinu.

• Visoki unos tečnosti.

Ako imate normalnu funkciju bubrega lekar će vam verovatno reći da pijete više vode ili druge tečnosti. Dodatna tečnost čisti bubrege, sprečava gomilanje oksalat kristala i sprečava formiranje kamena u bubregu. Najvažnije – pijenje dovoljno tečnosti će pomoći smanjenje mogućnosti stvaranja  kamena u bubregu.

• Dijetetske izmene.

Za pacijente sa enteričnom ili dijetetskom hiperoksalurijom promena u ishrani može da obuhvati ograničavanje hrane visoke oksalatima, ograničavanje soli, šećera i smanjene protein životinjskog porekla, kao što su meso, jaja i ribe. Takođe, važno je da se obezbedi da dobijate dovoljno kalcijuma iz hrane. Restrikcija u ishrani ne mora biti tako važna za ljude sa osnovnom hiperoksalurijom.